نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر تکاملی، تشنج و باریک شدگی تمپورال دوطرفه، گوش های پایین و لیزنسفالی در mri مغز معرفی می شود. آزمایش cgh array برای بیمار، نشانگان میلر- دیکر را تایید کرد.